Al Bambino Gesù di Roma la ricerca che restituisce ai bambini il mondo dei suoni
Sentire per la prima volta la voce della mamma, il canto degli uccelli o il fruscio del vento. Esperienze normali per molti, ma straordinarie per un bambino nato sordo.
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, la scienza ha trasformato questa speranza in realtà, grazie a un doppio fronte di innovazione: impianti cocleari robotici di nuova generazione e terapie genetiche sperimentali che puntano a curare la sordità alla radice.
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Quando la sordità è scritta nei geni
La sordità congenita colpisce circa 1-2 neonati su 1000, e oltre la metà dei casi ha un’origine genetica.
Uno dei geni più studiati è OTOF, responsabile della produzione di una proteina chiamata otoferlina, essenziale per trasformare i suoni in impulsi nervosi diretti al cervello.
Quando questo gene è difettoso, l’orecchio non riesce a “parlare” con il cervello: il risultato è una sordità profonda bilaterale fin dalla nascita.
Fino a pochi anni fa, la medicina poteva solo compensare questa mancanza con apparecchi acustici o impianti cocleari. Ma oggi, la prospettiva è un’altra: riparare il gene difettoso per restituire l’udito naturale. È la promessa della terapia genica.
L’orecchio bionico: la chirurgia robotica che ridà i suoni
Il Bambino Gesù è tra i primi ospedali in Europa ad aver impiantato un “orecchio bionico” con l’assistenza di un robot. L’équipe guidata dal professor Pasquale Marsella, responsabile di Audiologia e Otochirurgia, ha realizzato due interventi pionieristici su un bambino di 3 anni e una ragazza di 14, entrambi con sordità profonda.
Il robot ha guidato i chirurghi con una precisione millimetrica, riducendo al minimo i rischi per le delicate strutture dell’orecchio interno. Dopo l’attivazione, il piccolo paziente ha reagito ai primi suoni della sua vita, mantenendo intatto il residuo uditivo naturale.
Questo risultato conferma il ruolo del Bambino Gesù come polo di riferimento per la chirurgia uditiva pediatrica, con oltre 6.000 interventi all’attivo e più di 1.000 impianti cocleari eseguiti su bambini da tutta Italia.
La terapia genica che “accende” l’udito
Se l’impianto bionico rappresenta il presente, la terapia genica è il futuro. Negli ultimi anni, studi internazionali hanno dimostrato che reintrodurre una copia sana del gene OTOF può riattivare la percezione dei suoni.
In Cina e negli Stati Uniti, cinque bambini nati sordi hanno recuperato la capacità di sentire, riconoscere voci e persino apprezzare la musica, dopo una singola somministrazione del gene terapeutico.
Nel 2025, uno studio pubblicato su Nature Medicine ha trattato dieci pazienti di età compresa tra 1 e 24 anni: tutti hanno migliorato significativamente l’udito, con un recupero medio da 106 dB a 52 dB – passando da sordità profonda a ipoacusia moderata.
L’effetto è stato rapido e duraturo: in molti casi i miglioramenti sono comparsi entro un mese dall’intervento.
Per i più piccoli, i risultati sono stati straordinari: una bambina di 7 anni, dopo quattro mesi, ha potuto sostenere una conversazione con la madre per la prima volta nella vita.
Il contributo italiano: la scienza che costruisce ponti
Dietro a questi risultati c’è anche la ricerca italiana. Il gruppo del professor Alberto Auricchio del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) ha sviluppato la tecnologia Dual AAV Hybrid, che consente di trasportare geni troppo grandi – come OTOF – dividendoli in due vettori virali capaci di ricongiungersi nelle cellule dell’orecchio.
Grazie a questo metodo, un ragazzino di 11 anni trattato al Children’s Hospital di Philadelphia nel 2024 ha recuperato l’udito in pochi mesi: dal silenzio assoluto a una percezione quasi normale. Un successo che il mondo scientifico ha definito “un trionfo italo-americano della ricerca genetica”.
Il Bambino Gesù, come IRCCS pediatrico, è parte integrante di questo ecosistema di innovazione. Il suo impegno nella diagnosi genetica precoce e nella chirurgia robotica crea un ponte tra tecnologia e biologia, accelerando la transizione verso la medicina di precisione.
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Dall’innovazione alla speranza
La strada è ancora lunga, ma la direzione è chiara: oggi, un impianto cocleare può restituire il suono; domani, una terapia genica potrà riparare il difetto che lo aveva tolto.
Immaginare un futuro in cui un neonato identificato con sordità congenita riceva non solo una diagnosi precoce ma una cura definitiva non è più utopia: è la logica evoluzione di una ricerca che unisce robotica, genetica e compassione.
“Il silenzio ha i giorni contati” – dice un ricercatore del Bambino Gesù – e il merito è di chi, come loro, crede che la scienza possa davvero cambiare il destino dei bambini.
FONTI
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – “Sordità profonda: orecchio bionico con il robot, primi impianti in Europa” (ottobre 2025)
- ANSA Salute, “Orecchio bionico, un bimbo di 3 anni sente per la prima volta” (ottobre 2025)
- Nature Medicine, “Dual AAV therapy restores hearing in OTOF-related deafness” (luglio 2025)
- Fondazione Veronesi, “Sordità congenita: guarire grazie alla terapia genica” (agosto 2025)
- TIGEM – Progetto Dual AAV Hybrid per le malattie genetiche dell’udito (Telethon 2024)
