Le malattie rare rappresentano una vera e propria sfida per la comunità medica e scientifica ma anche per le istituzioni e la società. Si tratta di un settore complesso in cui convivono le problematiche dei malati ma anche quelle dei loro familiari e caregiver, un mondo in cui queste persone affrontano giornalmente numerose sfide fisiche ma anche sociali e burocratiche.
Che cosa sono le malattie rare?
Per comprende a fondo questo argomento, è necessario partire da alcuni numeri. A livello europeo, una patologia si definisce rara quando colpisce 5 persone su 10.000. Dunque, le persone affette da una singola patologia rara possono essere davvero poche ma, se si considera che le patologie rare riconosciute sono oltre 7.000, in crescita, allora si intuisce quanto le numeriche assumano livelli importanti.
Si stima che, in Europa, siano 30.000.000 i pazienti rari. In Italia, circa 2.000.000. Tra questi ultimi, circa 1 su 18, sono minori di 18 anni. (Fonte dei dati: UNIAMO)
Il quadro sin qui descritto è ulteriormente aggravato da taluni fattori:
- i sintomi di una stessa patologia possono variare da individuo a individuo;
- nella maggior parte dei casi, la diagnosi è piuttosto complessa tanto che ci sono malati rari senza una diagnosi certa;
- le malattie rare hanno un decorso ingravescente e, nella maggior parte dei casi, invalidante;
- solo per circa il 5% delle malattie rare esistono trattamenti specifici.
Nel nostro Paese, a sostegno della comunità dei rari, sono stati fatti molti passi in avanti negli ultimi anni.
A tal proposito, nel 2023 è stato approvato il Piano nazionale delle malattie rare 2023-2026 finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale. Il Piano interviene essenzialmente su:
- prevenzione primaria;
- diagnosi;
- percorsi assistenziali;
- trattamenti farmacologici;
- trattamenti non farmacologici;
- ricerca;
- formazione;
- informazione;
- Registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.
Approvato nel maggio 2023 dalla Conferenza Stato-Regioni, a distanza di sette anni dal precedente, il Piano costituisce certamente un importante traguardo. Il PNMR 2023-2026 rappresenta una cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare nel triennio 23 – 26.
La rete delle associazioni e il ruolo di UNIAMO
L’approvazione del piano è stata possibile anche grazie al mondo associazionistico. E proprio le associazioni sono un importante punto di riferimento per i malati rari e per le loro famiglie.
In Italia, le associazioni a supporto dei malati rari sono moltissime e oltre 200 di queste sono affiliate ad UNIAMO.
UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone affette da malattia rara. La federazione opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie ed, ad oggi, grazie ai numerosi progetti messi in campo, è stato possibile raggiungere risultati davvero inaspettati.
UNIAMO, oltre alle tante iniziative istituzionali, dal 2015 ha svolge una importante azione di advocacy attraverso la stesura annuale del Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, una fotografia dell’insieme di iniziative che riguardano la comunità delle persone con malattia rara.
La Federazione ha tra i suoi obiettivi: il dialogo costante con Istituzioni, ricercatori, soggetti privati privati, presso i quali si impegna a rappresentare le istanze delle persone con malattia rara e delle loro famiglie affinché la loro qualità di vita possa migliorare.
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Giornata delle malattie rare
Dal 2008 UNIAMO coordina e promuove, per l’Italia, la Giornata delle Malattie Rare.
La giornata fu istituita nel 2008 dall’alleanza europea EURORDIS, organizzazione che opera a livello europeo e che raccoglie le comunità dei malati rari di oltre 70 paesi.
La giornata delle malattie rare è, senza alcun dubbio, l’appuntamento più importante per la comunità dei rari, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
Questa giornata si svolge il 29 febbraio, un giorno raro proprio come la comunità che rappresenta. Negli anni non bisestili, la giornata si celebra, invece, il 28 febbraio.
In realtà, soprattutto negli ultimi anni, numerose iniziative a favore della comunità dei rari hanno luogo durante tutto il mese di febbraio. Si tratta di attività, azioni e iniziative pubbliche il cui scopo è aumentare la consapevolezza sulle necessità e i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.
La campagna “Molto più di quanto immagini”
Ogni anno, l’attenzione è focalizzata su un diverso aspetto di questo settore tanto complesso.
Per l’anno 2025, Uniamo ha deciso di focalizzare l’attenzione sul tema della ricerca nella sua accezione più ampia, con il lancio della campagna di comunicazione “Molto più di quanto immagini”.
In occasione del lancio della campagna, Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO, ha dichiarato:
“In Italia, solo per il 5% delle malattie rare esiste un trattamento farmacologico. Una situazione che può cambiare solo attraverso la ricerca scientifica. Come Uniamo invitiamo Università e scuole, Istituti di Ricerca, strutture ospedaliere, enti e associazioni a unirsi a noi realizzando convegni, manifestazioni sportive, culturali e ricreative, flash mob, incontri con specialisti, iniziative sui social e altro, proprio per accendere un riflettore sulle necessità di chi convive con queste patologie. Desideriamo che i pazienti sappiano che siamo in tanti a lavorare per loro”.
Come dichiarato sul sito della Federazione, gli obiettivi della campagna sono:
- far emergere il lavoro di ricerca sulle malattie rare;
- sensibilizzare Istituzioni, enti di ricerca e cittadinanza sul percorso dei malati rari;
- stimolare integrazione fra i vari attori della ricerca;
- portare le istanze ai decisori politici.
Con questi presupposti, Uniamo ha organizzato e patrocinato un gran numero di eventi tra convegni, presentazioni, manifestazioni culturali e molto altro, confluiti in un unico calendario.
La Giornata delle Malattie Rare diventa, quindi, un momento di riflessione e azione, in cui il contributo di ogni singolo attore è essenziale per far sentire la voce dei pazienti e promuovere politiche più inclusive.
Prospettive future
Come abbiamo evidenziato in questo articolo, molti passi sono stati compiuti a favore del sostegno, della ricerca e di una maggiore consapevolezza ma ancora c’è molto da fare.
Le malattie rare richiedono un’attenzione globale, sia in termini di ricerca che di assistenza sanitaria. Incrementare gli investimenti, migliorare la diagnosi precoce e rafforzare la rete di collaborazione tra enti e associazioni sono passi fondamentali per garantire migliori prospettive di vita ai pazienti.
La parola d’ordine deve essere sinergia, non solo a livello nazionale ma anche a livello internazionale. Una rete globale di ricerca può favorire lo scambio di informazioni e il consolidamento di studi clinici, accelerando i progressi nella comprensione e nella cura delle malattie rare.
di Francesca Barbaro
