In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026 abbiamo intervistato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare (Rare Diseases Italy), per fare il punto sullo stato dell’assistenza nel nostro Paese.
Dalla disomogeneità regionale nell’accesso a riabilitazione e ausili, alla mancata attuazione della Legge 175/2021, fino alle prospettive aperte dal pacchetto farmaceutico europeo e dal progetto S.M.A.R.T. 2.0, l’intervista affronta i nodi ancora irrisolti e le priorità per rendere effettivi i diritti delle persone con malattia rara. Uno sguardo lucido sulle criticità del sistema, ma anche sulle reti costruite negli anni con istituzioni, società scientifiche e territori per accorciare i tempi di diagnosi e migliorare la presa in carico.
Oltre due milioni di persone in Italia vivono con una malattia rara e solo il 5% delle circa 8.000 malattie rare conosciute dispone di una terapia farmacologica specifica. Per la maggior parte dei pazienti l’assistenza si basa su riabilitazione, dietoterapia, dispositivi, supporto psicologico e servizi socio‑assistenziali. Quali sono oggi gli ostacoli principali che impediscono un accesso uniforme e tempestivo a questi interventi su tutto il territorio nazionale e quali azioni chiedete alle istituzioni per superarli?
Ogni Regione ha una sua organizzazione rispetto alla sanità; spesso il budget è delle ASL territoriali che possono decidere dove allocarlo. Questo comporta differenze sia fra Regioni che all’interno della stessa Regione, sia per quello che riguarda le prestazioni di riabilitazione che gli ausili. Avere un riferimento come quello delle prestazioni sanitarie sarebbe utile: in Parlamento sono in discussione i LEP, livelli essenziali di prestazione, che metterebbero un primo tassello per una maggiore equità: stabiliscono infatti i livelli minimi ai quali attenersi.
La legge 175/2021 ha sancito il diritto delle persone con malattia rara a cure integrate che includono riabilitazione e supporto psicologico, ma l’attuazione resta disomogenea. Nel frattempo il Governo sta elaborando un Testo unico della farmaceutica con l’obiettivo di unificare le norme, digitalizzare i processi e rafforzare le farmacie di comunità. Che impatto possono avere queste riforme legislative sulla vita dei pazienti rari e quali priorità indicate per garantire che i diritti sanciti diventino realmente esigibili in tutte le regioni?
Lo Stato italiano ha spesso ottime leggi a cui mancano però i decreti attuativi. Ad oggi la Legge 175 è rimasta sulla carta: in nessuna Regione sono stati attivati i percorsi proprio per questo motivo. Dobbiamo quindi vigilare con attenzione e continuare a premere sugli organi tecnici perché la messa a terra venga subito dopo l’emanazione della legge. In teoria gli ausili dovrebbero essere personalizzati: questo mal si adatta alle gare al ribasso fatte dalle Regioni.
Attendiamo con fiducia il Testo Unico della Farmaceutica, con la speranza che riesca ad eliminare alcuni passaggi burocratici che a volte bloccano e altre ritardano moltissimo gli accessi alle terapie. Pensiamo per esempio alle importazioni dall’estero, che al momento sono una pratica per ogni persona che ne ha necessità, mentre potrebbero essere accentrate per esempio nello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare.
lI progetto S.M.A.R.T. 2.0, avviato lo scorso giugno, mira a sviluppare modelli di assistenza che combinano rete associativa e tecnologie digitali per ridurre la dispersione territoriale e sostenere pazienti e caregiver. Il 26 febbraio si è tenuta a Roma la conferenza finale nell’ambito della campagna #UNIAMOleforze 2026. Quali risultati preliminari potete condividere sui servizi attivati e in che modo intendete consolidare questo modello nel prossimo Piano nazionale malattie rare per ridurre le disparità regionali?
Durante il Progetto abbiamo rafforzato la nostra presenza territoriale, attivando gruppi di referenti presi da tutte le Associazioni del Territorio. Abbiamo inoltre “spacchettato” il nostro Rapporto MonitoRare, facendo carotaggi regionali in modo da dare uno strumento che possa rendicontare quanto succede sul territorio e capire dove sono le maggiori difficoltà.
Con i corsi di Uniamo Academy stiamo anche formando i nostri rappresentanti: sull’HTA, che è la modalità di valutazione degli ausili ma sarà attivato anche per i farmaci, e anche un corso specifico sul Public Speaking, in modo che sempre di più si possa interloquire in modo professionale e strutturato con le istituzioni. Con gli incontri regionali stimoliamo il dibattito e creiamo reti, con l’obiettivo di attivarle e coagularle sempre di più intorno alle persone della nostra comunità.
Nel 2025 l’Unione europea ha approvato il pacchetto farmaceutico che obbliga le aziende a rendere disponibili i nuovi farmaci in tutti i Paesi membri entro un anno, pena la perdita di esclusiva. Nella dichiarazione congiunta UNIAMO‑FAVO avete ricordato che il diritto alla salute non può essere subordinato a logiche di bilancio e avete chiesto l’uso di horizon scanning e dati condivisi per programmare la spesa. Come valutate l’impatto del pacchetto farmaceutico sulla disponibilità di farmaci orfani in Italia e quali misure occorrono affinché la sostenibilità economica non comprometta l’accesso ai trattamenti innovativi?
In Italia abbiamo il più alto numero di farmaci in commercio, dopo le valutazioni EMA: non possiamo lamentarci. Cerchiamo sempre di monitorare i tempi, per dare precedenze nel caso di patologie gravemente ingravescenti o potenzialmente mortali; dalle analisi emerge che, a parte i tempi di AIFA, quello che incide nell’accesso è anche la parte regionale: nuove valutazioni, immissione in prontuario, espletamento delle gare… e a volte, oltre questo, le singole aziende hanno difficoltà con i budget.
Occorre lavorare a stretto contatto (AIFA con Regioni, Regioni con centri – DG, farmacisti ospedalieri, clinici) per programmare al meglio l’arrivo delle terapie, monitorare le uscite dal fondo innovativi e rendere il percorso fluido. Il problema della sostenibilità economica esiste, ma non può essere affrontato, come abbiamo dichiarato nel nostro statement, con tagli lineari. Il discorso qui sarebbe ampio: bisogna considerare non solo la spesa farmaceutica e gli eventuali tagli (o mancati investimenti) su questa; dovremmo anche verificare l’appropriatezza dell’erogazione delle prestazioni nel complesso – in alcuni casi sono raddoppiate le richieste di visite ed esami, il che si è riflesso sulle liste di attesa. E, altro tema importante, se vogliamo avere sufficienti fondi per continuare a sostenere il nostro SSN dobbiamo ridurre l’evasione fiscale.
Il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha affermato che l’Italia è tra i Paesi leader nello screening neonatale e che 146 dei 155 farmaci orfani autorizzati dall’EMA sono disponibili nel nostro Paese. Qual è la vostra valutazione sullo stato attuale dello screening neonatale e della distribuzione dei farmaci orfani? Quali ulteriori passi sono necessari per garantire che le innovazioni raggiungano anche le aree periferiche e per estendere lo screening a un maggior numero di patologie?
Lo Screening neonatale esteso è un’eccellenza tutta italiana, non solo per il test ma anche per il programma che lo sottende: la preparazione pre-parto, il follow up dopo il test e la presa in carico in caso di positività. Un test che comporta un’organizzazione complessa.
Con qualche difficoltà e ricorrendo anche ad accordi inter-regionali, il sistema si è messo a regime, anche grazie al lavoro del Centro di Coordinamento SNE istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità. L’arrivo di screening genetici come quello previsto per la SMA comporterà un ulteriore assestamento, dato che si mettono in campo nuove competenze ed interlocutori.
Deve essere al più presto ripristinato il Gruppo di lavoro SNE, istituito nel 2020 presso il Ministero della Salute, per poter lavorare alla definizione delle nuove patologie oggetto di screening. Non è possibile pensare che ciascun centro o ogni Regione definiscano unilateralmente quali screenare: serve una regia nazionale, già prevista dalla legge 167/2016 e successive integrazioni. Ad oggi però il Gruppo non è stato ricostituito, nonostante le nostre sollecitazioni.
ll tema di SaniDays 2026, “Reti Vitali”, ricorda che ogni volta che persone, istituzioni e comunità si incontrano nasce una rete viva di relazioni, idee e progetti che migliorano la vita quotidiana. Quali reti e collaborazioni avete già costruito come UNIAMO e che impatto concreto stanno avendo, ad esempio sul miglioramento dell’assistenza sul territorio, sulla formazione dei professionisti o sulla diffusione della conoscenza delle malattie rare?
Le collaborazioni costruite negli anni, sia formalizzate con protocolli di intesa che informali ma fattive, sono innumerevoli. Possiamo dire che il Protocollo di Intesa scientifica con l’Istituto Superiore di Sanità è stato uno dei più produttivi (webinar, la newsletter RaraMente, iniziative e convegni congiunti). Ma tutte le interrelazioni producono conoscenza sulle malattie rare e attivazione via via di nuovi interlocutori.
Con SIP, SimGePed, FIMMG, SIMG abbiamo sviluppato Conoscere per Assistere 2.0, la versione evoluta di analoga progettualità realizzata nell’arco di oltre 6 anni in tutte le Regioni italiane.
CxA è un percorso formativo destinato a Medici di Medicina Generale e Pediatri di Libera scelta, teso a sviluppare il sospetto diagnostico e accorciare quindi i tempi di ritardo sulla diagnosi. È stato sostenuto con un contributo non condizionante di Farmindustria.
Ma ricordiamo anche i percorsi con FNO TSRM, i documenti congiunti di posizione con SIGU (sulla diagnosi durante la gravidanza), le iniziative con SIN sulla salute del cervello ecc.
Durante l’evento finale della Campagna #UNIAMOleforze, per la Giornata delle Malattie Rare, ben 11 società scientifiche hanno delineato richieste per la politica che rappresentano un percorso di lavoro a punti concreti da raggiungere insieme nei prossimi mesi e anni.
Abbiamo altri progetti in cantiere, che si occuperanno di Progetto di Vita e della sua realizzazione, di formazione anche per i rappresentanti dei pazienti, di supporto attraverso un servizio di ascolto, informazione e orientamento. Attraverso il Rapporto MonitoRare abbiamo sviluppato anche accordi per flussi di dati che possiamo inserire al suo interno: Ministero della Salute, AIFA, ISS, Regioni, Società Scientifiche, Associazioni, Ministero dell’Istruzione e del Merito, INPS, SCFM e altri.
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